Psychologické a neuropsychologické problémy Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1768, hoci bol v roku 1938 systematizovaný Dr. Henrym Turnerom. Pozostáva z genetickej poruchy, ktorá sa zvyčajne prejavuje od narodenia a postihuje len dievčatá.

V tomto článku PsychológiaOnline sa zameriame na Psychologické a neuropsychologické problémy Turnerovho syndrómu.

1. Stručná prezentácia Turnerovho syndrómu
2. Najčastejšie somatické symptómy
3. Neuropsychologické problémy
4. Psychologické problémy

Stručná prezentácia Turnerovho syndrómu

Je to kvôli celková alebo čiastočná strata druhého X chromozómu. Namiesto úplného karyotypu 46, XX tieto dievčatá často vykazujú (55% prípadov) karyotyp 45, X vo všetkých bunkách, alebo menej často (18%) mozaikový karyotyp 45, X / 46, XX ( časť ich buniek stratila jeden chromozóm X a iné nie), alebo veľmi zriedka (7-10% Turnersov) komplexnejší karyotyp, v ktorom sú fragmenty chromozómu X alebo chromozómu Y alebo chromozómu kruhu. (45, X + rX). Ďalšie genetické karyotypy boli opísané v Turnerovom syndróme, ale ich frekvencie sú veľmi nízke.

Turnerov syndróm nesie ho 1 z 2 300 narodených dievčat, a 10% spontánnych potratov. Nie je to dedičné, takže ak pár má dcéru s Turnerom, je rovnako pravdepodobné, že otca inú dcéru s Turnerom, ako bez tohto syndrómu..

Najčastejšie somatické symptómy

Dievčatá s Turnerom, ak nedostanú špecifickú liečbu, sa ukážu vo viac ako 50% prípadov: malá veľkosť (1,45 m vysoký), slabý vývoj sexuálnych charakteristík primárne (atrofické vaječníky a stuhy) a sekundárne na dosiahnutie puberty, amenorea, sterilita alebo veľké ťažkosti pri počatí (iba 1. \ t´5% spontánne počuť bez problémov), špecifická deformita kolena (cubitus valgus), široký hrudník (v tieni), veľmi oddelené bradavky, krátky krk a široký, nízka línia rastu vlasov, lymfedém (retencia lymfy v rukách alebo nohách), kardiovaskulárnych porúch najmä aortu.

Môžu sa objaviť aj v menej ako polovici prípadov: okrídlený krk (prebytočná koža v záhyboch alebo pterigium colli), otočené uši, podkovy obličiek, Strabizmus a krátkozrakosť, poruchy sluchu, abnormality na podnebí askolióza, névus a móly, ptóza (klesajúce očné viečko), hypotyreóza, hypertenzia, potravinová intolerancia, gonádový nádor.

Nie všetky dievčatá s Turnerovým syndrómom vykazujú rovnaký stupeň fyzického postihnutia, a zmeny sa značne líšia. Hoci to nie je úplne presné, pripúšťa sa, že dievčatá s mozaikou 45, X / 46, XX majú menej závažné fyzické príznaky ako tie s karyotypom 45, X.

Základná liečba pozostáva z: príspevku rastového hormónu (GH) s oxandrolonom alebo bez oxandrolonu okolo 5 rokov veku dievčaťa, pohlavných hormónov (estrogénov) od veku približne 13 rokov a symptomatickej chirurgickej alebo protidrogovej liečby. korigovať alebo zmierniť poruchy spojené so syndrómom.

Neuropsychologické problémy

Až do pár desaťročí bolo zanedbané štúdium a intervencia možných neurokognitívnych nedostatkov, ktoré Turnerov syndróm zanedbával. Z dvoch dôvodov: pretože sa neidentifikujú ako “Hlavné alebo závažné príznaky” ako fyzici, a preto, že zvyčajne nemajú veľkú intenzitu. Môžeme rozlíšiť:

• Globálne poruchy. Majú veľmi nízku frekvenciu výskytu:
  1. Duševný nedostatok Globálny kognitívny evolučný vývoj dievčaťa je zvyčajne normálny a jej mentálny vek je podobný jej chronologickému veku. Mentálna deficiencia sa vyskytuje s mierne vyššou frekvenciou ako vo všeobecnej detskej populácii av prípadoch, keď sa zvyčajne zistí v genetickej analýze karyotyp s fragmentmi X alebo kruhom (45, XrX).
  2. Iné pervazívne vývojové poruchy, typ autizmu. Frekvencia je identická s frekvenciou všeobecnej skupiny detí.
  3. Demencia (strata duševných schopností už konsolidovaná). Nezdá sa, že by súvisel s Turnerovým syndrómom.
• Čiastočné deficity. Sú najčastejším javom, ale aj veľkou variabilitou prezentácie. V niektorých prípadoch môžu mať vplyv na výkonnosť školy. Ich detekcia je jemná a niekedy sú potrebné veľmi špecifické neuropsychologické batérie. Predpokladá sa, že zodpovedná genetická zmena sa nachádza v krátkom ramene chromozómu X dedeného od otca, konkrétne v pseudoautozomálnej oblasti (PAR1) Xp22.33. Funkcie pravej hemisféry sú ovplyvnené väčšou intenzitou s hypofunkciou temporoparietálnych a okcipitálnych lalokov, ako aj spomalením EEG (väčšie množstvo a amplitúda theta a delta vln). Môžeme citovať:
  1. Problémy pri vytváraní a / alebo chápaní abstraktných pojmov.
  2. Menšia schopnosť plánovať a vykonávať viacfázové úlohy.
  3. Obtiažnosť pri manipulácii s číselným faktorom (matematika, výpočty).
  4. Obtiažnosť s visuo-priestorovým faktorom (kreslenie, plány, tlmočenie tváre).
  5. Deficit udržať aktívnu pozornosť.
  6. Mierna hyperaktivita alebo psychomotorický nepokoj ...
  7. nespavosť.
  8. Deficit s neverbálnou pamäťou, najmä krátkodobou pamäťou.
  9. Slovné IQ je zvyčajne väčšie ako manipulatívne IQ.

Psychologické problémy

Predpokladá sa, že sú viac spojené s zážitkovými reakciami dievčat, dospievajúcich alebo zrelých žien, a nie tak priamo v dôsledku fenotypového vyjadrenia Turnerovho genetického problému. Z tohto dôvodu sú mimoriadne variabilné podľa rôznych výskumov viacerých autorov. Vo všeobecnosti však môžeme rozlišovať:

• Detské psychologické problémy.Boli najviac študované:
  1. Oneskorenie emocionálnej zrelosti, zvyčajne spojené s nadmernou ochranou rodičov voči ich dcére “chorý”. Preto tieto dievčatá môžu byť viac závislé od svojich rodičov alebo učiteľov.
  2. Všeobecný infantilizmus.
  3. Úzkosť, nervozita (prediskutuje sa, či môže existovať aj endogénna báza).
  4. Problémy adaptácie a integrácie školy (málo sociálnych zručností) \ t.
  5. Potreba vopred stanovených rutín, externá objednávka, aby sa zabránilo zmenám.
• Psychologické problémy mladistvých.Uvádzajú sa ako možné:
  1. Väčšia závislosť na rodine pôvodu.
  2. Vek nástupu neskorších sexuálnych aktivít.
  3. Horšie prijatie vlastného tela a skreslenie schémy tela.
  4. Slabé sebavedomie.
  5. Problémy sociálnych vzťahov, sociálnej úzkosti “scénického typu”.
  6. Majú menej priateľov a mladších ako ich.
  7. Vyšší stupeň úzkosti a dystýmie ako kontrolná skupina.
• Psychologické problémy dospelých žien:
  1. Málo absolventov vysokých škôl v technickej a vedeckej kariére. Ale prakticky rovnaký podiel absolventov alebo absolventov v humanitných odboroch alebo kariére “písmen” že všeobecná populácia.
  2. Menej podiel žien, ktoré tvoria stabilné páry.
  3. Menej pôžitkov zo sexuálnych vzťahov (vyšší výskyt anorgazmie, nízka sexuálna túžba alebo odmietnutie pohlavia).
  4. Zraniteľnosť na sociálne problémy a adaptácia.
  5. Slabá sebakoncepcia v špecifických oblastiach (detské a detské traumy).

Tento článok je čisto informatívny, v on-line psychológie nemáme schopnosť robiť diagnózu alebo odporúčať liečbu. Pozývame vás, aby ste sa obrátili na psychológa, ktorý sa zaoberá najmä prípadom.

Ak chcete čítať viac podobných článkov Psychologické a neuropsychologické problémy Turnerovho syndrómu, Odporúčame Vám vstúpiť do našej kategórie neuropsychológie.