Príčiny Huntingtonovej choroby, symptómy, fázy a liečba

Jedným z najznámejších dedičných ochorení je Huntingtonova chorea, degeneratívne a nevyliečiteľné ochorenie ktoré spôsobujú nedobrovoľné pohyby a iné príznaky, ktoré ovplyvňujú viaceré oblasti života osoby a postupne ju znehodnocujú.

V tomto článku popíšeme príčiny Huntingtonovej choroby, ako aj jej príčiny najbežnejšie príznaky a fázy, ktorými prechádzajú. Ak chcete dokončiť budeme hovoriť o liečbe, ktoré sa zvyčajne používajú na minimalizáciu zmien čo najviac.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Huntingtonova choroba: definícia a symptómy

Huntingtonova chorea je dedičné degeneratívne ochorenie, ktoré postihuje mozog a spôsobuje rôzne fyzické, kognitívne a emocionálne symptómy.

Je nevyliečiteľná a končí smrťou osoby, zvyčajne po 10 až 25 rokoch. Uhorenie, zápal pľúc a srdcové zlyhanie sú bežnými príčinami smrti pri Huntingtonovej chorobe.

Keď príznaky začínajú pred dosiahnutím veku 20 rokov, používa sa názov "juvenilná Huntingtonova choroba". V týchto prípadoch je klinický obraz niečo iné ako obvyklé a priebeh ochorenia je rýchlejší.

Najcharakteristickejším znakom tohto ochorenia je Kórea, ktorá dáva svoje meno. To je známe ako "chorea" na súbor neurologických porúch, ktoré spôsobujú nedobrovoľné a nepravidelné sťahy svalov nôh a rúk. Podobné pohyby sa vyskytujú aj na tvári.

V prípade juvenilná Huntingtonova korea príznaky môžu byť trochu iné. Zdôrazňujú ťažkosti naučiť sa nové informácie, motorickú nešikovnosť, stratu schopností, rigiditu pochodu a objavenie sa zmien v reči.

Príčiny tejto poruchy

Huntingtonova chorea je spôsobená genetickou mutáciou je dedený autozomálne dominantným mechanizmom. To znamená, že deti postihnutej osoby majú 50% pravdepodobnosť dedenia génu bez ohľadu na ich biologické pohlavie.

Závažnosť mutácie tiež čiastočne závisí od dedičnosti a ovplyvňuje vývoj symptómov. V najzávažnejších prípadoch sa postihnutý gén ("huntingtín") prejavuje veľmi skoré a závažné.

Toto ochorenie postihuje celý mozog; však, najvýznamnejšie lézie sa vyskytujú v bazálnych gangliách, subkortikálne štruktúry súvisiace s pohybom. Obzvlášť ovplyvnená je oblasť známa ako „neo-pruhovaná“, ktorá sa skladá z jadra kaudátu a putamenu..

• Súvisiaci článok: "Bazálne gangliá: anatómia a funkcie"

Vývoj ochorenia

Príznaky Huntingtonovej choroby sa líšia v závislosti od konkrétneho prípadu. Jeho pokrok je však zvyčajne zoskupený do troch rôznych fáz.

Zmeny sa zhoršujú v psychofyziologických stresových stavoch, ako aj keď je osoba vystavená intenzívnej stimulácii. Podobne je chudnutie bežné vo všetkých fázach ochorenia; Je dôležité ho kontrolovať, pretože môže mať veľmi negatívne dôsledky na zdravie.

1. Počiatočná fáza

Počas prvých rokov je možné, že ochorenie zostane bez povšimnutiaskoré príznaky Huntingtona môžu byť jemné, čo znamená zanedbateľné poškodenia rýchlosti pohybu, kognície, koordinácie alebo chôdze, ako aj výskyt choreických pohybov a stuhnutosti..

Emocionálne zmeny sú tiež veľmi bežné už v počiatočnom štádiu. Najmä existuje podráždenosť, emocionálna nestabilita a znížená nálada, ktoré môžu dosiahnuť kritériá veľkej depresie.

2. Priebežná fáza

V tejto fáze je Huntingtonova choroba viditeľnejšia a viac zasahuje do života pacientov. Obzvlášť problematická je Kórea. Ťažkosti pri hovorení, chôdzi alebo manipulácii s predmetmi tiež sa zvyšujú; spolu s kognitívnym zhoršením, ktoré začína byť významné, tieto symptómy brzdia nezávislosť a sebadôveru.

Na druhej strane zhoršenie emocionálnych príznakov má tendenciu poškodzovať sociálne vzťahy. Vo veľkej časti je to spôsobené behaviorálnou disinhibition odvodené z Huntington, čo spôsobuje, že niektorí ľudia sú agresívne alebo hypersexual, okrem iného rušivé správanie. Neskôr sa sexuálna túžba zníži.

Ďalšími typickými príznakmi prechodnej fázy sú znížené potešenie (anhedónia) a zmeny, aby sa zmieril alebo udržal spánok, ktoré sú pre pacientov veľmi nepríjemné.

3. Pokročilá fáza

Poslednú etapu Huntingtonovej chorea charakterizuje neschopnosť hovoriť a vykonávať dobrovoľné hnutia, hoci si väčšina ľudí zachováva povedomie o životnom prostredí. Existujú tiež problémy s močením a vyprázdňovaním. Preto v tomto období pacienti úplne závisia od ich opatrovateľov.

Hoci sa môžu zhoršiť choreické pohyby, v iných prípadoch sú tieto ochorenia oslabené, keď je ochorenie vo veľmi pokročilom štádiu. Ťažkosti s prehĺtaním sa zvyšujú a sú schopné spôsobiť smrť utopením. V iných prípadoch dochádza k úmrtiu v dôsledku infekcií. tiež V tejto fáze existuje mnoho samovrážd.

Priebeh ochorenia je zvyčajne rýchlejší, keď sa objaví v ranom veku, najmä u detí a dospievajúcich, takže príznaky pokročilého štádia sa objavia pred.

Spracovanie a riadenie

V súčasnosti nie je známy žiadny liek na Huntingtonovu chorobu fyzické a kognitívne poškodenie nie je možné zastaviť. Existujú však symptomatické liečby, ktoré môžu zmierniť nepohodlie a do istej miery zvýšiť nezávislosť postihnutých ľudí.

Blokátory dopamínu sa používajú na liečbu abnormálneho správania typického pre ochorenie, zatiaľ čo pri ďalších pohyboch sa zvyčajne predpisujú lieky ako tetrabenazín a amantadín..

Ako choroba postupuje, sú zavedené fyzické podpery, ktoré uľahčujú alebo umožňujú pohyb, ako zábradlia. Fyzioterapia môže byť tiež užitočná na zlepšenie kontroly pohybov a telesné cvičenie prospieva všeobecnému zdraviu, vrátane psychologických a emocionálnych symptómov.

Problémy s rečou a prehĺtaním môžu byť znížené jazykovou terapiou. Špeciálne jedlá sa tiež používajú na konzumáciu, kým nie je potrebné uchýliť sa k podávaniu trubíc. Odporúča sa, aby bola diéta založená na potraviny bohaté na živiny a ľahko žuť, aby sa minimalizovali problémy pacientov.

• Možno máte záujem: "Parkinsonova choroba: príčiny, príznaky, liečba a prevencia"