Neuromuskulárne ochorenia, aké sú, ako sa liečia a príklady

Relatívne pred niekoľkými rokmi, najmä v roku 2014, sa stala populárnou tzv. Ice Bucket Challange. Bola to kampaň solidarity zameraná na hľadanie podpory pre pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou alebo ALS, ochorenie, ktoré postupne poškodzuje neuróny, ktoré riadia dobrovoľný svalový pohyb..

Táto podmienka je súčasťou tzv neuromuskulárne ochorenia, o ktorých budeme hovoriť v tomto článku.

• Možno máte záujem: "Fibromyalgia: príčiny, príznaky a liečba"

Neuromuskulárne ochorenia: základná definícia

Neuromuskulárne ochorenia sú chápané ako rozsiahla skupina porúch charakterizovaná prítomnosťou Motorické zmeny spôsobené zraneniami alebo inými zmenami neurónového pôvodu. Tento typ ochorenia sa vyskytuje v dôsledku problémov v periférnom nervovom systéme, buď na úrovni neuromuskulárneho spojenia, miechy alebo samotného periférneho nervu..

Špecifické symptómy budú závisieť od samotnej poruchy, ale zvyčajne zahŕňajú prítomnosť hypotónie alebo svalovú slabosť jednej alebo viacerých častí tela, obtiažnosť alebo neschopnosť uvoľniť svaly (svaly sa sťahujú), ktoré zase môžu generovať kontrakcie a možnú prítomnosť zmien v citlivosti a hmatovom vnímaní. Nie je nezvyčajné, že sa objavia kŕče. U niektorých ochorení môže tiež ovplyvniť fungovanie dýchacieho systému a dokonca aj srdca, subjekt môže potrebovať asistované dýchanie a podporu života.

Tento súbor chorôb a porúch Zvyčajne sú progresívne a neurodegeneratívne, čo spôsobuje zhoršenie symptómov časom. Zvyčajne spôsobujú veľké ťažkosti v každodennom živote a určitý druh zdravotného postihnutia a závislosti.

Vo všeobecnosti ide o choroby, ktoré sa považujú za zriedkavé, a v mnohých prípadoch sú existujúce poznatky o nich a ich fungovaní vzácne. Treba mať na pamäti, že deficity spôsobené týmito poruchami sú motorického typu, pričom zachovávajú kognitívne funkcie zachované, pokiaľ neexistujú iné sprievodné patológie, ktoré ich produkujú..

• Súvisiaci článok: "Typy neurónov: vlastnosti a funkcie"

príčiny

Neuromuskulárne ochorenia môžu mať veľmi rôznorodé príčiny, môžu byť zahrnuté genetické aj environmentálne faktory.

Veľká časť týchto porúch je spôsobená genetickými faktormi, ako na úrovni genetickej dedičnosti, tak na úrovni de novo mutácií, a javí sa ako primárna porucha..

Môžeme však nájsť aj mnoho prípadov, v ktorých je neuromuskulárna porucha sekundárna k inému zdravotnému stavu v dôsledku existencie chorôb alebo infekcií získaných počas života (napríklad cukrovka, infekcia HIV, neurosyfilis ...). Môžu sa objaviť aj ako dôsledok konzumácie určitých látok alebo reakcie na lieky.

Niektoré neuromuskulárne ochorenia

V rámci kategórie neuromuskulárnych ochorení nájdeme veľké množstvo porúch, presahujúcich 150. Niektoré z nich sú relatívne známe populáciou a lekárskou komunitou, zatiaľ čo iné majú sotva nejaké informácie.. Nižšie sú uvedené niektoré známe neuromuskulárne poruchy.

1. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Táto choroba, o ktorej sme sa už zmienili v úvode, sa stala pomerne známou vďaka kampaniam, ako je napríklad Challenge ľadových vedier, alebo skutočnosť, že trpia známymi osobnosťami ako Stephen Hawking.

Porucha ovplyvňuje a napáda motorické bunky subjektu, spôsobujú jeho progresívnu degeneráciu a následnú smrť. To vytvára, že kúsok po kúsku všetky motorické svaly idú atroficky, kým nezabránia pohybu dobrovoľného svalstva. Z dlhodobého hľadiska toto ochorenie ovplyvňuje pohyb bránice a hrudníkových svalov, čo si vyžaduje použitie umelého dýchania.

2. Duchennova svalová dystrofia

V rámci tejto skupiny chorôb nájdeme tie, ktoré sú všeobecne spôsobené absenciou alebo deficitom niektorých proteínov svalových vlákien, ktoré ovplyvňujú priečne pruhovaný sval. Najbežnejšou a najznámejšou zo všetkých z nich je Duchennova svalová dystrofia, v ktorej Vyskytuje sa progresívna a generalizovaná svalová slabosť a strata sily ktoré zvyčajne začínajú v detstve a ktoré končia produkciou toho, že subjekt je schopný chodiť a časom kardiorespiračné problémy, ktoré môžu vyžadovať asistované dýchanie.

• Súvisiaci článok: "Duchenneova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a symptómy"

3. Vrodené myopatie

Všeobecne genetického pôvodu, tento typ myopatií je detekovaný krátko po narodení a sú charakterizované zmeny vo vývoji samotného svalu.

V závislosti od poruchy nemusí vyvolať progresívne zhoršenie (ako je to v prípade vrodenej myopatie v maline, v ktorej je generalizovaná hypotónia v rôznych častiach tela) alebo sa môže stať fatálnou ako myotubulárna vrodená myopatia (pri ktorej dochádza k respiračnému zlyhaniu).

4. Vrodené myotonie

Vrodené myotonie sú zmeny, v ktorých sa pozorujú veľké ťažkosti relaxovať svaly a svalový tonus po ich kontrakcii. Uvoľnenie svalov sa stáva komplikovaným a pomalým. Vykonávanie cvičenia, jedenia alebo cestovania sa stáva zložitým. Príčiny sú hlavne genetické.

5. Westphal choroba

Skupina porúch charakterizovaných prítomnosťou epizód paralýzy vo viac alebo menej konkrétnych situáciách ako je výkon cvičenia, konzumácia bohatých potravín, vystavenie extrémnym teplotám alebo traumy (ako pri Westphalovej chorobe). To môže skončiť zmizne s časom.

6. Progresívna osifikácia myozitídy

Táto choroba, známa aj ako choroba kamenného človeka, je charakterizovaná progresívna osifikácia svalov a tkanív, ako sú šľachy a väzy, ktoré značne obmedzujú pohyb.

7. Metabolická myopatia

Porucha, v ktorej Problém je v ťažkostiach alebo neschopnosti svalov získavať energiu.

8. Myasthenia gravis

Je to neuromuskulárne ochorenie, v ktorom imunitný systém napáda neuromuskulárne spojenie, reakcie proti postsynaptickej membráne.

Dôsledky v každodennom živote

Utrpenie neuromuskulárneho ochorenia predpokladá okrem poškodenia spôsobeného samotnou symptomatológiou aj sériu následkov v každodennom živote pacienta, ktorého závažnosť sa môže líšiť v závislosti od poruchy a jej účinkov. Majte na pamäti, že väčšina ľudí s týmto typom poruchy zvyčajne majú kognitívne schopnosti zachované, aby si boli vedomí svojich ťažkostí.

Jedným z najviac komentovaných mnohými pacientmi je strata autonómie a nárast ťažkostí robiť veci, ktoré (s výnimkou vrodených chorôb) mohli urobiť predtým bez ťažkostí. V mnohých prípadoch neuromuskulárne ochorenia končia tak, že pacient potrebuje externú pomoc, ktorá má rôznu úroveň závislosti.

Očakáva sa, že pred zmyslom o existencii choroby sa objaví obdobie smútku postupnú stratu schopností. Okrem toho je relatívne časté, že po diagnóze vznikajú úzkosti a / alebo depresívne symptómy a ako choroba progreduje alebo zostáva v čase. Okrem toho relatívne málo vedomostí o tomto type syndrómov znamená, že mnohí pacienti nevedia, čo očakávať, čo vytvára hlboký pocit neistoty ohľadom toho, čo má prísť..

Váš sociálny a pracovný život sa môže výrazne ovplyvniť, jednak kvôli ťažkostiam spôsobeným samotnou poruchou a jej emocionálnymi následkami, ktoré môžu spôsobiť, že sa subjekt chce izolovať od životného prostredia.

• Môže vás zaujímať: "Veľká depresia: príznaky, príčiny a liečba"

Pri hľadaní liečby

Väčšina neuromuskulárnych ochorení nemá dnes liečebnú liečbu. Symptómy však môžu byť spracované, aby sa optimalizovala úroveň a kvalita života ľudí trpiacich týmito problémami, podporovalo sa zvyšovanie ich úrovne autonómie a nezávislosti, posilňovali sa ich zdroje a poskytovali sa mechanizmy a pomôcky, ktoré môžu potrebovať na uľahčenie svojho života. Aj v mnohých prípadoch môže správna liečba zvýšiť priemernú dĺžku života.

Jedným zo spôsobov liečby je fyzioterapia a neurorehabilitácia. Cieľom je podporovať a udržiavať motorické funkcie čo najdlhšie as maximálnou možnou úrovňou optimalizácie, ako aj posilniť svaly, aby sa zabránilo ich degenerácii. Zvyčajne sa odporúča podporovať a zlepšovať výkon dýchacích svalov, pretože vo veľkej časti neuromuskulárnych ochorení podľa ochorenia môže byť tento aspekt pre pacienta ťažší..

Poskytovanie prispôsobených pomôcok, ako sú invalidné vozíky a počítačoví komunikátori, môže umožniť osobám postihnutým týmito chorobami, aby sa mohli pohybovať s väčšou alebo menšou slobodou a autonómiou, čo im umožní zachovať ich vzťah a účasť v sociálnom prostredí a vyhnúť sa apatii a apatii, ktorá je v rozpore mohli vzniknúť v neprítomnosti mechanizmov pohybu alebo komunikácie.

Z psychologickej liečby je možné liečiť psychické problémy vyplývajúce zo skúseností s ochorením, ako napríklad depresívna symptomatológia a aspekty, ako sú kognitívne deformácie, presvedčenie odvodené z utrpenia choroby a vyjadrenie strachu, pochybností a neistôt.

Psychoedukácia je základná tak pre postihnutých, ako aj pre ich prostredie, vyžadujúce maximálne možné informácie a potvrdenie a odpoveď na pochybnosti, pocity a myšlienky, ktoré môže mať každý. Je nevyhnutné uprednostniť sociálnu podporu dotknutej osoby a poskytnúť konkrétne usmernenia a zdroje, ktoré treba zohľadniť..