Symptómy, príčiny a liečba Williamsovho syndrómu

Ľudská bytosť vlastní vo svojom organizme približne 25 000 génov. Napriek tomuto veľkému množstvu je len potrebné, aby zmizlo asi tridsať, aby vznikli všetky typy vrodených syndrómov.

Jednou z týchto podmienok je Williamsov syndróm, ochorenie zaradené do kategórie zriedkavých chorôb, ktoré prenáša na tých, ktorí ho trpia, rad charakteristických rysov tváre a extrovertnú, spoločenskú a empatickú osobnosť..

• Súvisiaci článok: "Fragilný X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je Williamsov syndróm?

Williamsov syndróm, známy tiež ako monozómia 7, je genetický stav s veľmi malým výskytom, spôsobený nedostatkom genetických zložiek na chromozóme 7.

Prvým, kto opísal Williamsov syndróm, bol kardiológ J.C.P. Williams. Williams defektuje rad príznakov, ktoré tvorili podivný klinický obraz. Medzi týmito príznakmi bolo oneskorenie mentálneho vývoja, veľmi výrazný vzhľad tváre a defekt v srdci známom ako supravalvulárna stenóza aorty. Čo je zúženie aorty.

Zaujímavé je, že nemecký profesor Alois Beuren opísal túto symptomatológiu takmer súčasne. V Európe je toto ochorenie známe aj ako Williamsov-Beurenov syndróm.

Tento podivný genetický syndróm sa objavuje približne u 20 000 dievčat a chlapcov narodených nažive, a postihuje mužov aj ženy v rovnakom pomere.

Aká je jeho symptomatológia?

Klinický obraz Williamsovho syndrómu je charakterizovaný prezentáciou široká symptomatológia, ktorá ovplyvňuje veľký počet systémov a funkcií organizmu. Táto symptomatológia sa môže prejavovať ako neurologicky, kardiovaskulárne, tak v oblasti sluchových a očných systémov, ako aj rysov tváre.

Avšak táto symptomatológia zvyčajne sa neobjaví skôr, ako je 2 alebo 3 roky starý a nemajú tendenciu zbiehať všetky symptómy opísané nižšie.

1. Neurologické a behaviorálne symptómy

• Mierne alebo mierne duševné postihnutie.
• Mentálna asymetria: v niektorých oblastiach, napríklad v psychomotorickej oblasti, sa môžu objaviť ťažkosti, zatiaľ čo iné zostávajú nedotknuté, napríklad jazyk.
• Zmysel muzikálnosti sa veľmi rozvinul.
• Milujúca a milujúca osobnosť: chlapci a dievčatá nezaujatý, nadšený a s preferenciou byť obklopený ľuďmi.
• Pomalý rozvoj motorických zručností a osvojovania si jazyka, ktorý sa líši od človeka k človeku.

2. Funkcie tváre

• Krátky, mierne prevrátený nos.
• Úzke predné.
• Rast kože okolo očí.
• Vyčnievajúce líca.
• Malá čeľusť.
• Zmenená zubná oklúzia.
• Objemné pery.

Kardiovaskulárne symptómy

V 75% prípadov objaví sa zúženie supravalvulárnej artérie aorty a pľúcnej artérie. Môžu sa však objaviť zmeny v iných artériách alebo krvných cievach.

Endokrinné metabolické symptómy

• Oneskorenie vývoja endokrinného systému.
• Zvyčajne sa objaví Prechodná hyperkalcémia v detstve.

Muskuloskeletálne symptómy

• Problémy so stĺpcami.
• Nízky svalový tonus.
• Relaxácia alebo kontrakcie v kĺboch.

Kožné symptómy

Znížený elastín, ktorý spôsobuje príznaky skorého starnutia.

Príznaky tráviaceho systému

• Chronická zápcha.
• Tendencia k ingvinálnym prietržiam.

Príznaky geniticko-močového systému

• Vývoj infekcií močových ciest
• nefrokalcinóza.
• Tendencia k nočnej enuréze.
• Tendencia k tvorbe divertikúl alebo abnormálnych dutín, ktoré sa tvoria v tráviacom systéme

Očné príznaky

• krátkozrakosť.
• škúlenie.
• Iris, hviezdne.

Symptómy sluchového systému

• Precitlivenosť na zvuky alebo hyperacusis.
• Tendencia k ušným infekciám v detstve.

Aké sú príčiny tohto syndrómu?

Pôvod Williamsovho syndrómu sa nachádza v strata genetického materiálu na chromozóme 7, konkrétne v 7q pásme 11,23. Tento gén môže pochádzať z jedného z dvoch rodičov a jeho veľkosť je taká malá, že je sotva možné ho detegovať pod mikroskopom.

však, napriek genetickému pôvodu tohto syndrómu to nie je dedičné. Dôvodom je, že k zmene genetického materiálu dochádza pred tvorbou embrya. To znamená, že táto strata materiálu prichádza spolu s vajcom alebo spermiami, ktoré budú tvoriť plod.

Hoci stále existuje veľa dezinformácií o Williamsovom syndróme, zistilo sa, že jeden z génov, ktorý sa nenachádza v chromozóme, je zodpovedný za syntézu elastínu.. Nedostatok tohto proteínu by bol príčinou niektorých symptómov, ako je napríklad stenóza, tendencia trpieť prietržou alebo príznaky predčasného starnutia.

Ako sa diagnostikuje?

Včasné odhalenie Williamsovho syndrómu je prvoradé aby rodičia mali možnosť naplánovať možnosti liečby a sledovania dieťaťa, ako aj zabrániť hromadeniu testov a prieskumov, ktoré nemusia byť nevyhnutné..

V súčasnosti je viac ako 95% prípadov tohto syndrómu diagnostikovaných včas molekulárnymi technikami. Najbežnejšie používaná technika je známa ako fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), počas ktorého sa činidlo aplikuje na časť DNA na chromozóme 7.

• Možno máte záujem: "Rozdiely medzi DNA a RNA"

Existuje liečba?

Kvôli svojmu genetickému pôvodu stále nebola stanovená žiadna špecifická liečba pre Williamsov syndróm. Osobitné intervencie sa však vykonávajú pre tie skupiny symptómov, ktoré predstavujú problém pre osobu.

Je nevyhnutné, aby za liečbu Williamsovho syndrómu bola zodpovedná multidisciplinárna skupina odborníkov. V rámci tohto tímu musia byť neurológovia, fyzioterapeuti, psychológovia, psychopedagogi, etc.

S cieľom integrovať týchto ľudí tak sociálne, ako aj pracovne intervencia sa vyžaduje prostredníctvom rozvojovej terapie, jazyka, a pracovná terapia. Podobne existujú podporné skupiny pre rodičov alebo príbuzných, ktorí majú na starosti ľudí s Williamsovým syndrómom, v ktorých môžu nájsť rady a podporu pre starostlivosť a každodennú starostlivosť..