Príčiny, príznaky a liečba Wolf-Hirschhornovho syndrómu

Takzvaný syndróm Wolf-Hirschhorn, tiež nazývaný Pittov syndróm, je zriedkavý zdravotný stav, ktorý spôsobuje genetické príčiny širokú škálu príznakov, a to ako fyzické a psychické.

V tomto článku budeme skúmať základné informácie o tom, čo je známe o tejto genetickej chorobe, ako aj o druhu liečby, ktorá sa bežne odporúča v týchto prípadoch..

• Možno máte záujem: "Kabuki syndróm: príznaky, príčiny a liečba"

Čo je to Wolf-Hirschhornov syndróm?

Pittov syndróm alebo Wolf-Hirschhornov syndróm je závažná patológia je vyjadrená od narodenia a to je spojené s celým radom veľmi rôznorodých znakov a symptómov.

Podrobnejšie, je to stav, ktorý produkuje dôležité chyby v hlave, ako aj oneskorenia vývoja.

Ide o zriedkavé ochorenie a odhaduje sa, že sa vyskytuje približne u každého z 50 000 narodených detí, ktoré sú oveľa častejšie u dievčat ako u chlapcov. V skutočnosti, je to dvakrát viac šancí na to, že sa objavujú u dievčat.

príznaky

Toto je zoznam hlavných príznakov spojených s Wolf-Hirschhornovým syndrómom.

1. Typický fenotyp tváre

Ľudia s touto genetickou chorobou sú zvyčajne prítomní niektoré charakteristické rysy tváre a relatívne ľahko rozpoznateľné. Nosný mostík je plochý a veľmi široký, zatiaľ čo čelo je vysoké.

Okrem toho, rozdiel medzi ústami a nosom je veľmi krátky, oči sú zvyčajne nápadne veľké, a ústa vytvárajú "obrátený úsmev", s tienidlami smerom nadol. Rozštiepenie rtu sa tiež vyskytuje častejšie ako normálne.

2. Microcefalia

Ďalším charakteristickým príznakom je mikrocefália, to znamená, že Kapacita lebky je výrazne nižšia, ako sa očakávalo pre vekové rozpätie osoby. To spôsobuje, že mozog sa nevyvíja tak, ako by mal.

3. Duševné postihnutie

Obaja kvôli malformáciám lebky a kvôli abnormálnemu vývoju nervového systému, ľudia s Wolf-Hirschhornovým syndrómom zvyčajne pociťujú jasné duševné postihnutie.

• Môže vás zaujímať: "Druhy duševného postihnutia (a charakteristiky)"

4. Retardácia rastu

Vo všeobecnosti sa vývoj a dozrievanie detských telies vyskytuje veľmi pomaly v takmer všetkých aspektoch.

5. Záchvaty

Komplikácie vo fungovaní nervového systému aby záchvaty neboli nezvyčajné. Tieto epizódy sa môžu stať veľmi nebezpečné

• Súvisiaci článok: "Čo sa deje v mozgu človeka, keď majú záchvaty?"

6. Problémy vo vývoji reči

V prípadoch, keď je duševné postihnutie závažné, sa komunikačné iniciatívy týchto ľudí obmedzujú na malý repertoár zvukov.

príčiny

Hoci ide o genetickú chorobu, o jej špecifických príčinách sa vie len málo (keďže DNA a jej expresia sú tak zložité), predpokladá sa, že ju spúšťa strata genetickej informácie z časti chromozómu 4 (krátke rameno tohto).

Treba mať na pamäti, že typ a množstvo informácií o genotype, ktoré sa stratia, sa líši v závislosti od prípadu, takže existujú rôzne stupne závažnosti, ktoré sa môžu vyskytnúť.. To vysvetľuje variabilitu očakávanej dĺžky života skúsenosti detí narodených so syndrómom Wolf-Hirschhorn.

• Možno máte záujem: "Rozdiely medzi DNA a RNA"

predpoveď

Väčšina plodov alebo detí s Wolf-Hirschhornovým syndrómom umiera skôr, ako sa narodia alebo pred prvými narodeninami, pretože zdravotné komplikácie spojené s týmto stavom môžu byť veľmi závažné. Zvlášť záchvaty, ochorenia srdca a iné zdravotné problémy ktoré sa v týchto prípadoch často vyskytujú, ako napríklad ochorenie obličiek, veľa poškodzujú.

Existuje však mnoho prípadov miernej závažnosti, v ktorých je prekročený prvý rok života, alebo dokonca ich detstvo je ukončené a dosahuje dospievanie. U týchto mladých ľudí sú najtypickejšie príznaky tie, ktoré súvisia s ich kognitívnymi schopnosťami, zvyčajne menej vyvinutými, ako sa očakávalo. Napriek tomu, fyzické príznaky úplne nezmiznú.

diagnóza

Použitie ultrazvuku Umožňuje diagnostikovať prípady Wolf-Hirschhornovho syndrómu pred pôrodom, pretože sa prejavuje malformáciami a oneskoreniami vo vývoji. Je však tiež pravdou, že sa niekedy používa nesprávna diagnostická kategória, čo vedie k zámene chorôb. Po doručení je vyhodnotenie oveľa jednoduchšie.

liečba

Keďže ide o genetickú chorobu, Wolf-Hirschhornov syndróm nemá žiadny liek, pretože jeho príčiny sú hlboko zakorenené v genomických informáciách dostupných v každej bunke..

Teda typ lekárskych a psychoedukčných intervencií zamerané na zmiernenie symptómov patológie a podporovať nezávislosť týchto ľudí.

Najmä použitie antiepileptík je veľmi časté na to, aby sa čo najviac kontrolovali záchvaty, ako aj chirurgické zákroky v prípade mikrocefalie alebo na nápravu malformácií tváre..

Okrem toho sa často využíva aj vzdelávacia podpora, najmä na pomoc s komunikačnými zručnosťami.