Príčiny, symptómy a liečba syndrómu fragilného X

Náš genetický kód nesie potrebné inštrukcie na prispôsobenie a rozvoj nášho organizmu. Veľa z toho, čo sme od našich predkov, zdedíme, aj keď výraz alebo nie na strane týchto inštrukcií bude závisieť od prostredia, v ktorom žijeme.

Niekedy však existuje niekoľko genetických mutácií, ktoré môžu viesť k existencii poruchy u tých, ktorí ich nosia. Toto je prípad syndrómu fragilného X, Druhou najčastejšou príčinou mentálnej retardácie z genetických dôvodov.

• Možno máte záujem: "Duševné a rozvojové postihnutie"

Syndróm fragilného X: Opis a typické symptómy

Syndróm fragilného X alebo syndróm Martin-Bell je recesívna genetická porucha spojená s X chromozómom. Symptómy, ktoré tento syndróm vyvoláva, možno pozorovať v rôznych oblastiach.

Najpozoruhodnejšie sú tie, ktoré sú spojené s poznávaním a správaním, hoci môžu predstavovať iné príznaky, ako sú typické morfologické zmeny alebo dokonca metabolické problémy. Hoci postihuje mužov aj ženy, vo všeobecnosti je omnoho prevláda v prvom prípade a má aj závažnejšiu a závažnejšiu symptomatológiu..

Kognitívne a behaviorálne symptómy

Jedným z najcharakteristickejších príznakov je prítomnosť mentálneho postihnutia. Spolu s Downovým syndrómom je syndróm fragilného X jednou z najčastejších genetických príčin mentálnej retardácie. Toto postihnutie môže byť veľmi variabilné.

V prípade žien sa zvyčajne pozoruje úroveň inteligencie, ktorá sa nachádza na hranici intelektuálneho postihnutia, s IQ medzi 60 a 80. \ t, u mužov je stupeň invalidity zvyčajne oveľa vyšší, s IQ zvyčajne medzi 35 a 45. V tomto prípade by sme boli vystavení miernemu zdravotnému postihnutiu, čo by znamenalo pomalší a oneskorený vývoj hlavných míľnikov, ako je reč, ťažkosti s odberom a potreba určitej úrovne dohľadu.

Ďalším častým aspektom je prítomnosť vysoký stupeň hyperaktivity, predstavujúce motorickú agitáciu a impulzívne správanie. V niektorých prípadoch sa môžu stať škodlivými. Predstavujú tiež ťažkosti s koncentráciou a udržiavaním pozornosti

Je tiež možné, že sú prítomné typicky autistického správania, ktoré môžu viesť k závažným ťažkostiam sociálnej interakcie, fóbii v kontakte s inými ľuďmi, spôsobom, ako sú trasúce sa ruky a vyhnutie sa kontaktu s očami.

• Možno máte záujem: "Typy inteligenčných testov"

Typická morfológia

Čo sa týka fyzických vlastností, jedna z najbežnejších morfologických charakteristík u ľudí trpiacich syndrómom krehkého X je to od narodenia majú určitú úroveň makrocefalie, majú relatívne veľké a podlhovasté hlavy. Ďalšie spoločné aspekty sú prítomnosť veľkých obočia a uší, čeľuste a prominentného čela.

Je relatívne bežné, že majú hyperlaxálne kĺby, najmä v končatinách, ako aj hypotóniu alebo svalový tonus nižší ako sa očakáva. Časté sú aj odchýlky chrbtice. Makroorchidizmus sa môže objaviť aj u mužov alebo pri nadmernom rozvoji semenníkov, najmä po dospievaní.

Lekárske komplikácie

Bez ohľadu na typy charakteristík, ktoré sme videli, ľudia s krehkým syndrómom X môžu predstavovať zmeny, ako napr gastrointestinálnych problémov alebo zníženej ostrosti zraku. Bohužiaľ mnohí z nich majú srdcové zmeny, majú väčšiu možnosť utrpenia srdcových šelestov. Vysoké percento, medzi 5 a 25%, tiež trpí záchvatmi alebo epileptickými záchvatmi sú lokalizované alebo generalizované.

Napriek tomu tí, ktorí majú Martin-Bell syndróm môže mať dobrú kvalitu života, najmä ak sa diagnóza robí včas a existuje liečba a vzdelávanie, ktoré umožňujú obmedziť účinky syndrómu.

Príčiny tejto poruchy

Ako sme už uviedli, syndróm krehkého X je porucha genetického pôvodu spojená so sexuálnym chromozómom X.

U ľudí trpiacich týmto syndrómom pohlavný chromozóm X trpí typom mutácie ktorý spôsobuje špecifickú nukleotidovú sériu FMR1 génu, konkrétne cytozín-guanín-guanínový (CGG) reťazec, sa javí ako nadmerne opakovaný v celom géne.

Zatiaľ čo jedinci bez takejto mutácie môžu mať medzi 45 a 55 opakovaniami uvedeného reťazca, subjekt s krehkým X syndrómom môže mať 200 až 1300. To zabraňuje tomu, aby sa gén správne exprimoval, a teda neprodukoval FMRP proteín pri byť umlčané.

Skutočnosť, že chromozóm X je ovplyvnený mutáciou, je hlavným dôvodom, prečo je porucha pozorovaná častejšie a častejšie väčšia závažnosť u mužov, ktoré majú len jednu kópiu uvedeného chromozómu. U žien, ktoré majú dve kópie chromozómu X, sú účinky menšie a príznaky sa nemusia dokonca objaviť (hoci ich môžu preniesť na potomstvo).

Liečba Martin-Bell syndrómu

Syndróm fragilného X nemá v súčasnosti žiadny liek. Symptómy spôsobené touto poruchou však môžu byť liečené paliatívne a s cieľom zlepšiť ich kvalitu života prostredníctvom multidisciplinárneho prístupu, ktorý zahŕňa medicínske, psychologické a vzdelávacie aspekty..

Niektoré z liečby, ktoré sa používajú s ľuďmi s týmto syndrómom s cieľom zlepšiť ich kvalitu života sú to rečová terapia a rôzne jazykové terapie s cieľom zlepšiť ich komunikačné zručnosti, ako aj pracovnú terapiu, ktorá im pomáha integrovať informácie o rôznych senzorických modalitách.

Programy a liečby typu kognitívno-behaviorálneho správania sa môžu používať s cieľom pomôcť im vytvoriť základné a komplexnejšie správanie. Na úrovni vzdelávania je nevyhnutné, aby mali individuálne plány zohľadňujú ich vlastnosti a ťažkosti.

Na farmakologickej úrovni sa používajú SSRI, antikonvulzíva a rôzne anxiolytiká, aby sa zmiernili symptómy úzkosti, depresie, posadnutosti, psychomotorickej agitácie a záchvatov.. Príležitostne sa používajú aj psychostimulačné lieky v prípadoch, keď je nízka úroveň aktivácie, ako aj atypické antipsychotiká pri tých príležitostiach, v ktorých sa zvyčajne vyskytuje agresívne alebo samovoľne deštruktívne správanie..

Bibliografické odkazy:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Syndróm fragilného X: behaviorálny fenotyp a poruchy učenia. Century Zero, zv. 46 (4), n ° 256. Vydania Univerzity v Salamanke.